Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση όταν ένα άτομο γεννιέται με ολόκληρο ή μέρος του επιπλέον αντιγράφου του είκοσι ενός χρωμοσώματος. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό μεταβάλλει τη φυσιολογική ανθρώπινη ανάπτυξη και προκαλεί διάφορα σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Υπάρχουν 50's των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς μεγαλώνει η μητέρα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down να λάβει υποστήριξη για να γίνει ένας υγιής και ευτυχισμένος ενήλικας με σύνδρομο Down.
Βήμα
Μέθοδος 1 από 4: Διάγνωση κατά την προγεννητική περίοδο
Βήμα 1. Πραγματοποιήστε έναν προγεννητικό έλεγχο (πριν από τον τοκετό)
Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να δείξει την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί, αλλά μπορεί να καθορίσει εάν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει ελαττώματα.
- Η πρώτη επιλογή είναι η εξέταση αίματος κατά το πρώτο τρίμηνο (τρεις μήνες). Οι εξετάσεις αίματος επιτρέπουν στους γιατρούς να δουν ορισμένα «σημάδια» που υποδεικνύουν την παρουσία του συνδρόμου Down.
- Η δεύτερη επιλογή είναι η εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο. Αυτή η δοκιμή αναζητά πρόσθετους δείκτες, εξετάζοντας 4 διαφορετικούς δείκτες για γενετικό υλικό.
- Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν επίσης έναν συνδυασμό αυτών των δύο μεθόδων διαλογής (γνωστές ως ολοκληρωμένη δοκιμή) για να δημιουργήσουν μια πιθανότητα βαθμολογίας συνδρόμου Down.
- Εάν η μητέρα φέρει δίδυμα ή τρίδυμα, η εξέταση αίματος δεν θα είναι αρκετά ακριβής επειδή οι σχετικές ουσίες μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν.
Βήμα 2. Πάρτε προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις
Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος προς δοκιμή για την εύρεση επιπλέον γενετικού υλικού που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 21. Τα αποτελέσματα των δοκιμών συνήθως βγαίνουν σε 1-2 εβδομάδες.
- Τα τελευταία χρόνια, αυτή η δοκιμή απαιτείται πριν από τη διενέργεια διαγνωστικών εξετάσεων. Ωστόσο, πρόσφατα πολλοί άνθρωποι παραλείπουν αυτό το τεστ και πηγαίνουν κατευθείαν στη δοκιμή.
- Ένας τρόπος εξαγωγής γενετικού υλικού είναι μέσω της αμνιοπαρακέντησης, η οποία είναι ο έλεγχος του αμνιακού υγρού. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να γίνει πριν από τις 14-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
- Μια άλλη μέθοδος είναι η χοριακή λάχνα, στην οποία τα κύτταρα εξάγονται από μέρη του πλακούντα. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται κατά τις εβδομάδες 9-11 της εγκυμοσύνης.
- Η τελευταία μέθοδος είναι διαδερμική (PUBS) και είναι η πιο ακριβής. Αυτή η μέθοδος γίνεται με λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο μέσω της μήτρας. Το μειονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι δεν μπορεί να εκτελεστεί αρκετά αμέσως, δηλαδή στις 18-22 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
- Όλες οι παραπάνω μέθοδοι δοκιμών ενέχουν κίνδυνο αποβολής 1-2%.
Βήμα 3. Δοκιμάστε το αίμα της μητέρας
Εάν η μητέρα πιστεύει ότι το έμβρυό της έχει σύνδρομο Down, μπορεί να ζητήσει χρωμοσωμική εξέταση από το αίμα της. Αυτή η δοκιμή θα καθορίσει εάν το DNA του φέρει γενετικό υλικό σύμφωνο με το επιπλέον υλικό του χρωμοσώματος 21.
- Ο μεγαλύτερος παράγοντας που επηρεάζει τις πιθανότητες εμφάνισης συνδρόμου Down είναι η ηλικία της μητέρας. Μια 25χρονη γυναίκα έχει 1/1200 πιθανότητες να συλλάβει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Στην ηλικία των 35 ετών, αυτή η πιθανότητα αυξάνεται στο 1/350.
- Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν σύνδρομο Down, το παιδί έχει μεγάλες πιθανότητες να αναπτύξει σύνδρομο Down.
Μέθοδος 2 από 4: Προσδιορισμός σχήματος και μεγέθους σώματος
Βήμα 1. Δώστε προσοχή στο σχήμα των μυών του μωρού
Τα μωρά με χαμηλό μυϊκό τόνο συνήθως πέφτουν ή αισθάνονται σαν κούκλα όταν τα κρατούν. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται υποτονία. Τα μωρά έχουν συνήθως εύκαμπτους αγκώνες και γόνατα, ενώ τα μωρά με χαμηλό μυϊκό σχήμα έχουν χαλαρά επιμήκεις αρθρώσεις.
- Ενώ τα μωρά με φυσιολογικό μυϊκό τόνο μπορούν να σηκωθούν και να μεταφερθούν κάτω από τις μασχάλες, τα υποτονικά μωρά συνήθως γλιστρούν από την αγκαλιά των γονιών τους επειδή τα χέρια τους ανεβαίνουν χωρίς αντίσταση.
- Η υποτονία έχει ως αποτέλεσμα αδύναμους κοιλιακούς μυς. Έτσι, το στομάχι του φούσκωσε περισσότερο από το συνηθισμένο.
- Ένα άλλο σύμπτωμα είναι ο αδύναμος μυϊκός έλεγχος της κεφαλής (κύλιση προς τα πλάγια, ή μπρος -πίσω).
Βήμα 2. Δώστε προσοχή στο ύψος του παιδιού
Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να μεγαλώνουν αργά σε σύγκριση με άλλα παιδιά, ώστε να φαίνονται πιο κοντά. Τα νεογέννητα με σύνδρομο Down είναι συνήθως μικρά και τα παιδιά με σύνδρομο Down τείνουν να είναι μικρά σε όλη την ενηλικίωση.
Μελέτες στη Σουηδία δείχνουν ότι τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν μέσο μήκος 48 εκατοστά, τόσο για αγόρια όσο και για κορίτσια. Για σύγκριση, το μέσο μήκος των μωρών που γεννιούνται χωρίς ελαττώματα είναι 51 εκατοστά
Βήμα 3. Παρατηρήστε το κοντό και φαρδύ λαιμό
Επίσης, αναζητήστε περίσσεια λίπους ή δέρμα γύρω από το λαιμό. Επιπλέον, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ασταθή λαιμό. Αν και οι εξάρσεις του αυχένα είναι ασυνήθιστες, αυτοί οι τραυματισμοί είναι πιο συνηθισμένοι σε μωρά με σύνδρομο Down από τα υγιή μωρά. Οι φροντιστές θα πρέπει να γνωρίζουν μια διόγκωση ή πόνο πίσω από το αυτί, έναν δύσκαμπτο λαιμό που δεν φεύγει ή μια αλλαγή στον τρόπο που περπατά το παιδί (φαίνεται να ταλαντεύεται στα πόδια).
Βήμα 4. Παρατηρήστε τα σύντομα και γεμάτα χαρακτηριστικά του σώματος
Αυτό περιλαμβάνει τα πόδια, τα χέρια και τα δάχτυλα των ποδιών. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως κοντά πόδια και χέρια, κοντό κορμό και ψηλότερα γόνατα από άτομα χωρίς αναπηρία.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά μεμβράνες δακτύλων, οι οποίες είναι ορατές από τη συγχώνευση του δείκτη και των μεσαίων δακτύλων.
- Υπάρχει επίσης ένα μεγάλο κενό μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη του ποδιού και μια βαθιά πτυχή στη βάση του ποδιού όπου βρίσκεται αυτή η απόσταση.
- Το μικρό δάχτυλο μερικές φορές έχει μόνο μία αυλάκωση κάμψης, ή εκεί που λυγίζει το δάχτυλο.
- Δώστε επίσης προσοχή στην υπερ -ευελιξία. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αναγνωριστούν από τις αρθρώσεις που φαίνεται να εκτείνονται πέρα από το φυσιολογικό εύρος κίνησης. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν εύκολα να «χωρίσουν» και το αποτέλεσμα είναι ο κίνδυνος ανατροπής εύκολα.
- Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι η παρουσία μιας μόνο πτυχής που διασχίζει την παλάμη και το μικρό δάχτυλο σκύβει προς τον αντίχειρα.
Μέθοδος 3 από 4: Προσδιορισμός των χαρακτηριστικών του προσώπου
Βήμα 1. Παρατηρήστε τη μικρή, πατημένη μύτη
Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν στρογγυλή, φαρδιά, επίπεδη μύτη με μικρή γέφυρα μύτης. Αυτή η γέφυρα είναι το επίπεδο μέρος της μύτης ανάμεσα στα μάτια. Αυτή η περιοχή μοιάζει να έχει "σπρώξει".
Βήμα 2. Παρατηρήστε το κεκλιμένο σχήμα των ματιών
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως στρογγυλά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω. Κανονικά, η εξωτερική γωνία των ματιών των περισσότερων ανθρώπων πέφτει προς τα κάτω, αλλά τα μάτια των ατόμων με σύνδρομο Down στρέφονται προς τα πάνω (σχήματα που μοιάζουν με αμύγδαλο).
- Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει τις λεγόμενες κουκκίδες Brushfield ή αβλαβείς καφέ ή λευκές κηλίδες μέσα στην ίριδα του ματιού.
- Δώστε επίσης προσοχή στις πτυχώσεις του δέρματος μεταξύ των ματιών και της μύτης. Αυτές οι πτυχώσεις μοιάζουν με σακούλες ματιών.
Βήμα 3. Δώστε προσοχή στα μικρά αυτιά
Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν μικρά αυτιά που βρίσκονται χαμηλά στο κεφάλι. Μερικοί άνθρωποι έχουν αυτιά με ελαφρώς διπλωμένα άνω άκρα.
Βήμα 4. Σημειώστε το ασυνήθιστο σχήμα του στόματος, της γλώσσας και/ή των δοντιών
Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, το στόμα τείνει να φαίνεται λυγισμένο προς τα κάτω και η γλώσσα προεξέχει από το στόμα. Τα δόντια συνήθως ξεπροβάλλουν αργά και η σειρά μπορεί να είναι διαφορετική. Επιπλέον, τα δόντια των ατόμων με σύνδρομο Down είναι επίσης μικρά, με περίεργο σχήμα ή σε λανθασμένη θέση.
Ένας ορθοδοντικός μπορεί να σας βοηθήσει να ισιώσετε στραβά δόντια μόλις το παιδί σας είναι αρκετά μεγάλο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να φορούν σιδεράκια για μεγάλο χρονικό διάστημα
Μέθοδος 4 από 4: Προσδιορισμός προβλημάτων υγείας
Βήμα 1. Προσέξτε για διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down μαθαίνουν αργά και τα παιδιά δεν μπορούν να συμβαδίσουν με την ταχύτητα μάθησης των συνομηλίκων τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι δύσκολο ή εύκολο να μιλήσουν, όλα εξαρτώνται από το άτομο. Ορισμένα παιδιά μαθαίνουν τη νοηματική γλώσσα ή άλλες μορφές AAC προτού μπορέσουν να μιλήσουν ή να πάρουν τη θέση τους.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down καταλαβαίνουν εύκολα νέες λέξεις και το λεξιλόγιό τους αναπτύσσεται καθώς μεγαλώνουν. Τα παιδιά θα είναι πιο άπταιστα στην ηλικία των 12 ετών από ό, τι όταν ήταν 2 ετών.
- Επειδή οι γραμματικοί κανόνες είναι ασυνεπείς και δύσκολο να εξηγηθούν, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να δυσκολευτούν να τα κατακτήσουν. Ως αποτέλεσμα, συνήθως χρησιμοποιούν σύντομες προτάσεις χωρίς πολλές λεπτομέρειες.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να δυσκολεύονται να προφέρουν με σαφήνεια λόγω μειωμένων κινητικών δεξιοτήτων. Μπορεί επίσης να δυσκολεύονται να μιλήσουν καθαρά. Πολλά άτομα με αυτό το σύνδρομο βοηθούνται από λογοθεραπεία.
Βήμα 2. Προσέξτε για καρδιακά προβλήματα
Σχεδόν τα μισά παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά προβλήματα. Οι πιο συχνές διαταραχές είναι το κολποκοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (επίσημα γνωστό ως ενδοκαρδιακό ελαττωματικό μαξιλάρι), το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, ο επίμονος πόρος αρτηριακός και η τετραλογία του Fallot.
- Οι διαταραχές που σχετίζονται με την καρδιά περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, δυσκολία στην αναπνοή και αδυναμία επιβίωσης κατά τη γέννηση.
- Αν και πολλά μωρά γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, μερικά εμφανίζονται μόνο 2-3 μήνες μετά τη γέννηση. Επομένως, κάθε μωρό με σύνδρομο Down πρέπει να κάνει υπερηχοκαρδιογράφημα μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννησή του.
Βήμα 3. Προσέξτε για προβλήματα όρασης και ακοής
Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν κοινές ασθένειες που επηρεάζουν την ακοή και την όραση. Δεν χρειάζονται όλα τα άτομα με σύνδρομο Down γυαλιά ή φακούς επαφής, αλλά οι περισσότεροι θα εμφανίσουν μυωπία ή μυωπία. Επιπλέον, το 80% των ατόμων με σύνδρομο Down θα έχουν κάποιο είδος απώλειας ακοής σε όλη τους τη ζωή.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται συνήθως γυαλιά ή έχουν κακή ευθυγράμμιση των ματιών (γνωστή και ως στραβισμός).
- Η συχνή απόρριψη ή τα δάκρυα είναι ένα κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Down.
- Τα προβλήματα ακοής συνήθως σχετίζονται με απώλεια αγωγιμότητας (παρεμβολές στο μέσο αυτί), αισθητηριο-νευρική απώλεια (βλάβη στον κοχλία) και συσσώρευση κεριού στο αυτί. Επειδή τα παιδιά μαθαίνουν τη γλώσσα μέσω της ακοής, αυτή η διαταραχή του αυτιού επηρεάζει την ικανότητά τους να μαθαίνουν.
Βήμα 4. Προσέξτε για διαταραχές ψυχικής υγείας και προσωπικές αναπτυξιακές δυσκολίες
Τουλάχιστον τα μισά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down θα αντιμετωπίσουν προβλήματα ψυχικής υγείας. Συνήθη ελαττώματα σε άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν: άγχος, ψυχαναγκαστικές και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. αντιπολιτευτική, παρορμητική και απρόσεκτη συμπεριφορά. διαταραχές που σχετίζονται με τον ύπνο. κατάθλιψη; και αυτισμός.
- Τα μικρά παιδιά (ηλικίας δημοτικού) που δυσκολεύονται να μιλήσουν και να επικοινωνήσουν εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα ΔΕΠΥ, Διαταραχή Εναντιωμένου Παραφρονητικού και διαταραχές διάθεσης, καθώς και έλλειψη κοινωνικών σχέσεων.
- Οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα κατάθλιψης, γενικευμένου άγχους και ψυχαναγκαστικής συμπεριφοράς. Παρουσιάζουν επίσης συμπτώματα χρόνιας αϋπνίας και κόπωσης κατά τη διάρκεια της ημέρας.
- Οι ενήλικες είναι επιρρεπείς στο άγχος, την κατάθλιψη, την κοινωνική απόσυρση (πάντα απομακρυσμένη συμπεριφορά), την απώλεια ενδιαφέροντος και την αδιαφορία για τον εαυτό τους που μπορεί στη συνέχεια να εξελιχθεί σε άνοια.
Βήμα 5. Προσέξτε για άλλες καταστάσεις υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν
Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν υγιείς και ευτυχισμένες ζωές, είναι επίσης πιο επιρρεπή στην ανάπτυξη αυτών των καταστάσεων ως παιδιά και καθώς μεγαλώνουν.
- Ο κίνδυνος ανάπτυξης οξείας λευχαιμίας είναι μεγαλύτερος σε παιδιά με σύνδρομο Down. Αυτός ο κίνδυνος είναι πολλές φορές πολύ μεγαλύτερος από άλλα παιδιά
- Επιπλέον, με την αύξηση του προσδόκιμου ζωής χάρη στις καλύτερες υπηρεσίες υγείας, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος νόσου Αλτσχάιμερ σε ηλικιωμένους με σύνδρομο Down. Το 75% των ατόμων με σύνδρομο Down άνω των 65 ετών έχουν Αλτσχάιμερ.
Βήμα 6. Εξετάστε τον έλεγχο του κινητήρα
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν δυσκολία στις λεπτές κινητικές δεξιότητες (π.χ. γραφή, σχέδιο, φαγητό με μαχαιροπίρουνα) και μικρά (περπάτημα, ανέβασμα σκαλοπατιών, τρέξιμο).
Βήμα 7. Να θυμάστε ότι ο καθένας έχει τη δική του προσωπικότητα
Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και θα έχει διαφορετικές δεξιότητες, φυσικά χαρακτηριστικά και προσωπικότητες. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην εμφανίζουν τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω και να έχουν διαφορετικά συμπτώματα σε κάποιο βαθμό. Όπως και οι υγιείς άνθρωποι, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ διαφορετικά και το καθένα είναι ένα μοναδικό άτομο.
- Για παράδειγμα, μια γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να επικοινωνεί μέσω κειμένου, να έχει δουλειά και να έχει λίγες διανοητικές αναπηρίες, ενώ το παιδί της είναι πολύ λεκτικό, πιθανότατα ανίκανο να εργαστεί και με σοβαρή διανοητική αναπηρία.
- Εάν ένα άτομο έχει κάποια συμπτώματα αλλά άλλα όχι, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.
Συμβουλές
- Οι προγεννητικές εξετάσεις δεν είναι 100% ακριβείς και δεν μπορούν να καθορίσουν το αποτέλεσμα του τοκετού, αλλά επιτρέπουν στους γιατρούς να εκτιμήσουν τις πιθανότητες να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down.
- Μείνετε ενημερωμένοι με νέα σχετικά με πράγματα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για το σύνδρομο Down.
- Εάν ανησυχούσατε για το σύνδρομο Down πριν από τη γέννηση του παιδιού σας, υπάρχουν χρωμοσωμικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της παρουσίας επιπλέον γενετικού υλικού. Ενώ τα αποτελέσματα μπορεί να είναι εκπληκτικά, η έγκαιρη γνώση τους επιτρέπει στους γονείς να προετοιμαστούν.
- Μην υποθέσετε ότι κάποιος έχει σύνδρομο Down με βάση τα συμπτώματα του συνδρόμου Down άλλων ανθρώπων. Κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός και τα συμπτώματα που υπάρχουν σε κάθε άτομο μπορεί να είναι διαφορετικά.
- Μην φοβάστε τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down ζουν ευτυχισμένοι και γίνονται υπέροχοι άνθρωποι. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι εύκολο να αγαπήσουν. Πολλοί είναι πολύ κοινωνικοί και έχουν παθιασμένες προσωπικότητες που τους βοηθούν να ζήσουν ευτυχισμένη ζωή.
